El Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al Cromosoma X (XLH) es una enfermedad genética que afecta la forma en que el cuerpo maneja el fósforo. Debido a una mutación en el gen PHEX, las personas con XLH eliminan demasiado fósforo por la orina, lo que impide que los huesos se formen correctamente (Carpintero et al., 2020; Haffner et al., 2021; Sabir & Imel, 2016).

Síntomas

Los síntomas más comunes de XLH suelen aparecer en la infancia e incluyen piernas arqueadas o deformidades en las extremidades, baja estatura, dolor en los huesos, debilidad muscular y retraso en el crecimiento. Además, pueden presentarse problemas dentales como abscesos frecuentes y, en algunos casos, complicaciones como craneosinostosis (fusión prematura de los huesos del cráneo) o dolor en las articulaciones (Carpintero et al., 2020; Haffner et al., 2021; Sabir & Imel, 2016).

Referencias (formato APA):

• Carpintero, P., Prieto-Alhambra, D., & González-Alvaro, I. (2020). Raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X: diagnóstico en adultos. Reumatología Clínica, 16(5), 402–406. https://doi.org/10.1016/j.reuma.2019.01.012
• Haffner, D., Emma, F., Eastwood, D. M., Duplan, M. B., Bacchetta, J., Schnabel, D., … & Linglart, A. (2021). X-linked hypophosphatemia: from diagnosis to management. Frontiers in Endocrinology, 12, 688309. https://doi.org/10.3389/fendo.2021.688309
• Sabir, M., & Imel, E. A. (2016). X-Linked Hypophosphatemia. En M. P. Adam et al. (Eds.), GeneReviews®. University of Washington, Seattle. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/

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