La hiperoxaluria es una enfermedad metabólica rara, generalmente de origen genético, caracterizada por la producción excesiva de oxalato en el organismo. Este exceso se elimina principalmente por la orina, favoreciendo la formación recurrente de cálculos renales, daño renal progresivo y, en casos graves, insuficiencia renal crónica y depósito de oxalato en otros órganos.

Milliner DS, Harris PC, Cogal AG. Primary Hyperoxaluria. GeneReviews®, University of Washington, Seattle.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas de la hiperoxaluria pueden variar según la edad de inicio y la gravedad de la enfermedad. Los más frecuentes incluyen:

• Cálculos renales recurrentes desde edades tempranas.
• Dolor abdominal o lumbar intenso (cólico renal).
• Hematuria (sangre en la orina).
• Infecciones urinarias frecuentes.
• Disminución progresiva de la función renal.
• En casos avanzados: fatiga, anemia y compromiso de otros órganos por depósito de oxalato (oxalosis sistémica).

Causas

Las causas de la hiperoxaluria pueden ser genéticas o adquiridas. Entre las principales se encuentran:

• Hiperoxaluria primaria (hereditaria):
  • Defectos genéticos en enzimas hepáticas (tipos I, II y III).
• Hiperoxaluria secundaria:
  • Dieta alta en oxalato.
  • Enfermedades intestinales con mala absorción.
  • Consumo excesivo de vitamina C.
  • Alteraciones gastrointestinales crónicas.

Tratamiento

El manejo de la hiperoxaluria depende del tipo y la severidad de la enfermedad e incluye:

1. Farmacológico
   • Medicamentos para reducir la producción de oxalato (ej. lumasiran en hiperoxaluria primaria tipo 1).
   • Citrato para prevenir la formación de cálculos.
2. Medidas dietéticas
   • Dieta baja en oxalato.
   • Adecuada hidratación.
3. Tratamiento renal
   • Diálisis en casos avanzados.
4. Trasplante
   • Trasplante hepático y/o renal en casos severos.

Referencias

• Milliner DS, Harris PC, Cogal AG. Primary Hyperoxaluria. GeneReviews®, University of Washington.
• Cochat P, Rumsby G. Primary hyperoxaluria. N Engl J Med.
• National Kidney Foundation. Hyperoxaluria.

La información aquí presentada es de carácter informativo y no sustituye la consulta médica profesional