La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria caracterizada por la deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina, necesaria para la mineralización ósea normal. Esta deficiencia conduce a la acumulación de sustratos tóxicos en los tejidos y provoca un espectro de manifestaciones clínicas que van desde la deformidad ósea hasta complicaciones respiratorias severas. La HPP puede manifestarse en diferentes grados de severidad y afectar a pacientes de todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Amiloidosis Familiar pueden variar según el tipo específico de proteína amiloide y los órganos afectados, pero pueden incluir:

• Deformidades óseas: Incluyendo raquitismo y fracturas frecuentes.
• Retraso en el desarrollo motor: Problemas para sentarse, gatear o caminar en bebés.
• Debilidad muscular: Dificultad para moverse y realizar actividades cotidianas.
• Dolor óseo: Especialmente en las piernas, brazos y pies.
• Problemas dentales: Dientes que se caen prematuramente o que no se forman adecuadamente.
• Problemas respiratorios: En casos graves, puede haber dificultad para respirar debido a la afectación del tórax por la debilidad ósea.

Referencias:

• Alexion Pharmaceuticals. (s.f.). Hypophosphatasia (HPP). Recuperado de https://alexion.com/our-medicines/conditions-we-treat/hpp
• National Institutes of Health. (2024). Hypophosphatasia. Recuperado de https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hypophosphatasia

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