La porfiria es un grupo de enfermedades raras, generalmente hereditarias, causadas por alteraciones en la producción del hemo, una sustancia esencial para la formación de la hemoglobina. Estas alteraciones provocan la acumulación de porfirinas o sus precursores, lo que genera síntomas neurológicos, abdominales y/o cutáneos

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los síntomas varían según el tipo de porfiria y pueden presentarse en forma de crisis agudas o manifestaciones crónicas. Entre los más frecuentes se encuentran:
• Dolor abdominal intenso y recurrente.
• Náuseas y vómito.
• Debilidad muscular.
• Alteraciones neurológicas (ansiedad, confusión, convulsiones).
• Cambios en la coloración de la orina (oscura o rojiza).
• Sensibilidad extrema de la piel a la luz solar (en algunos tipos).

Durante las crisis, los síntomas pueden ser incapacitantes y requerir atención médica inmediata.

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo de porfiria y de la gravedad de los síntomas:

1. Farmacológico (uso de hemina u otros medicamentos específicos (GIVOSIRAN)).
2. Manejo de crisis agudas en ambiente hospitalario.
3. Prevención de factores desencadenantes (medicamentos, ayuno, alcohol).
4. Seguimiento médico especializado y controles periódicos.

Referencias

• Puy H, Gouya L, Deybach JC. Porphyrias. The Lancet. 2010;375(9718):924–937.
• National Institutes of Health (NIH). Porphyria. Genetics Home Reference.
• MedlinePlus. Porfiria. Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
• American Porphyria Foundation. Understanding Porphyria.
• Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia. Enfermedades huérfanas y raras.

La información aquí presentada es de carácter informativo y no sustituye la consulta médica profesional