ENFERMEDAD DE GAUCHER
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DEFINICIÓN
La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos). Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.
1. Enfermedad de Gaucher tipo 1 (o enfermedad de Gaucher no neuropática)
• La forma más común de esta enfermedad.
• El cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) generalmente no son afectados.
• Los síntomas varían en severidad (desde leves a graves), y en la edad de inicio (la a desde la infancia hasta la edad adulta) y pueden incluir:
- Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
- Bajo número de glóbulos rojos de la sangre (anemia)
- Moretones (hematomas) que aparecen fácilmente debido a que hay una disminución de las plaquetas sanguíneas (trombocitopenia)
- Enfermedad pulmonar
- Problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis
2. Enfermedad de Gaucher tipo 2
• Los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher se conocen como formas neuropáticas porque se caracterizan por problemas que afectan el sistema nervioso central.
• La enfermedad de Gaucher tipo 2 es muy severa desde la infancia.
• Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatoesplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber:
- Movimientos oculares anormales
- Convulsiones
- Daño cerebral
3. Enfermedad de Gaucher tipo 3: La enfermedad de Gaucher tipo 3 es similar al tipo 2 ya que también afecta el sistema nervioso, pero tiende a empeorar más lentamente que el tipo 2.
