Sindrome de Quilomicronemia familiar

El síndrome de Quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad metabólica crónica que se caracteriza por una marcada elevación de triglicéridos y quilomicrones en sangre. El SQF tiene origen genético, es de herencia autosómica recesiva. Las mutaciones en genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1, son las causas más comunes, pero no las únicas, lo cual dificulta el metabolismo de las grasas y causa fuerte dolor abdominal. Además, las personas que sufren SQF suelen padecer: entumecimiento de pies o piernas, fiebre, náuseas, vómitos y diarrea, entre otros. 

Síntomas

• Pancreatitis recurrente: Debido a la elevada concentración de triglicéridos, los pacientes son propensos a desarrollar pancreatitis aguda recurrente.
• Xantomas eruptivos: Pequeñas protuberancias de color amarillo en la piel causadas por depósitos de lípidos.
• Lipemia retinalis: Aspecto lechoso de los vasos sanguíneos de la retina debido a la presencia de quilomicrones.
• Hepatomegalia y esplenomegalia: Agrandamiento del hígado y del bazo debido al almacenamiento de triglicéridos.
• Dolor abdominal recurrente: Puede estar asociado con cólicos biliares y pancreáticos.

Referencias:

• American Heart Association. (2020). Familial chylomicronemia syndrome. Retrieved from https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/causes-of-high-cholesterol/familial-chylomicronemia-syndrome

• Genest, J., & Hegele, R. A. (2020). Familial lipoprotein lipase deficiency, apo C-II deficiency, and hepatic lipase deficiency. In D. P. Wilson & H. A. Hobbs (Eds.), Endotext. MDText.com, Inc. Retrieved from https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305897/

• National Institutes of Health. (2021). Familial hyperchylomicronemia. Retrieved from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10300/familial-hyperchylomicronemia