HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X (XLH)

Es una enfermedad hereditaria, progresiva y de por vida que puede afectar a niños y adultos independientemente de su edad. Puede tener graves consecuencias en los huesos, músculos y dientes.

Hereditaria: La XLH es una enfermedad hereditaria y generalmente se presenta en familias dominantes, lo que significa que solo un padre necesita tener la mutación genética para que la condición se transmita.
Progresivo: Los nuevos síntomas de XLH pueden aparecer a cualquier edad y pueden empeorar con el tiempo.
De por vida: Las personas con XLH continuaran experimentando síntomas a lo largo de la vida.

Las personas con XLH producen demasiada proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 23 o FGF23.
Los médicos pueden llamar la XLH por otros nombres como:

  • Hipofosfatemia familiar.
  • Raquitismo Hipofosfatemico familiar.
  • Raquitismo genético.
  • Raquitismo Hipofosfatemico hereditario.
  • Raquitismo Hipofosfatemico.
  • Raquitismo Hipofosfatemico Resistente a la vitamina D.
  • Raquitismo Hipofosfatemico ligado al X.
  • Raquitismo agudo a X.
  • Raquitismo resistente a la vitamina D ligado al X.
  • Osteomalacia resistente a la vitamina D.
  • Raquitismo resistente a la vitamina D.

SÍNTOMAS
Los síntomas de XLH varían de persona a persona y afectan a niños y adultos de manera diferente.  A medida que avanza la enfermedad, pueden aparecer o empeorar nuevos síntomas.

EN NIÑO(A):

  • Raquitismo retardado.
  • Crecimiento retardado.
  • Marcha retardada.
  • Craneosinostosis (forma inusual de la cabeza).
  • Dolor de cabeza debido a malformación de Chiari (donde el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal).

EN NIÑO(A) Y ADULTO:

  • Estatura baja.
  • Deformidades de los miembros inferiores (piernas arqueadas, piernas en X con rodillas juntas, pies torcidos hacia dentro).
  • Dolor articular, especialmente en los tobillos, rodillas, caderas y columna vertebral.
  • Marcha de pato.
  • Rigidez de las articulaciones.
  • Dolor muscular y debilidad.
  • Abscesos dentales espontáneos.
  • Rodillas o muñecas más grandes de lo normal.

ADULTOS:

  • Fracturas y pseudofracturas.
  • Entesopatía (endurecimiento de tendones o ligamentos).
  • Osteoartritis.
  • Estenosis espinal.
  • Complicaciones dentales.
  • Fatiga.
  • Vértigo, perdida de la audición o tinnitus. 

¿COMO SE DIAGNOSTICA?:

Diagnosticar XLH puede ser complicado porque es una enfermedad rara. Es importante encontrar médicos que conozcan XLH y puedan identificar la enfermedad.
Un diagnóstico de XLH se basa en una combinación de antecedentes familiares, síntomas y hallazgos bioquímicos.


La XLH se diagnostica normalmente durante la niñez, generalmente dentro de los 2 años, cuando las piernas comienzan a soportar peso.
El equipo correcto de médicos y proveedores de atención médica puede hacer una diferencia en la atención que recibe.

Varios médicos especialistas pueden diagnosticar y tratar XLH, entre los que se encuentran:

ENDOCRINÓLOGOS: Médicos que se especializan en afecciones hormonales.
NEFRÓLOGOS: Médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones renales.
MÉDICOS GENETISTAS: Médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones genéticas.
CIRUJANOS ORTOPÉDICOS: Médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones óseas.