HIPOFOSFATEMIA LIGADA AL CROMOSOMA X (XLH)
Es una enfermedad hereditaria, progresiva y de por vida que puede afectar a niños y adultos independientemente de su edad. Puede tener graves consecuencias en los huesos, músculos y dientes.
Hereditaria: La XLH es una enfermedad hereditaria y generalmente se presenta en familias dominantes, lo que significa que solo un padre necesita tener la mutación genética para que la condición se transmita.
Progresivo: Los nuevos síntomas de XLH pueden aparecer a cualquier edad y pueden empeorar con el tiempo.
De por vida: Las personas con XLH continuaran experimentando síntomas a lo largo de la vida.
Las personas con XLH producen demasiada proteína llamada factor de crecimiento de fibroblastos 23 o FGF23.
Los médicos pueden llamar la XLH por otros nombres como:
- Hipofosfatemia familiar.
- Raquitismo Hipofosfatemico familiar.
- Raquitismo genético.
- Raquitismo Hipofosfatemico hereditario.
- Raquitismo Hipofosfatemico.
- Raquitismo Hipofosfatemico Resistente a la vitamina D.
- Raquitismo Hipofosfatemico ligado al X.
- Raquitismo agudo a X.
- Raquitismo resistente a la vitamina D ligado al X.
- Osteomalacia resistente a la vitamina D.
- Raquitismo resistente a la vitamina D.
SÍNTOMAS
Los síntomas de XLH varían de persona a persona y afectan a niños y adultos de manera diferente. A medida que avanza la enfermedad, pueden aparecer o empeorar nuevos síntomas.
EN NIÑO(A):
- Raquitismo retardado.
- Crecimiento retardado.
- Marcha retardada.
- Craneosinostosis (forma inusual de la cabeza).
- Dolor de cabeza debido a malformación de Chiari (donde el tejido cerebral se extiende hacia el canal espinal).
EN NIÑO(A) Y ADULTO:
- Estatura baja.
- Deformidades de los miembros inferiores (piernas arqueadas, piernas en X con rodillas juntas, pies torcidos hacia dentro).
- Dolor articular, especialmente en los tobillos, rodillas, caderas y columna vertebral.
- Marcha de pato.
- Rigidez de las articulaciones.
- Dolor muscular y debilidad.
- Abscesos dentales espontáneos.
- Rodillas o muñecas más grandes de lo normal.
ADULTOS:
- Fracturas y pseudofracturas.
- Entesopatía (endurecimiento de tendones o ligamentos).
- Osteoartritis.
- Estenosis espinal.
- Complicaciones dentales.
- Fatiga.
- Vértigo, perdida de la audición o tinnitus.
¿COMO SE DIAGNOSTICA?:
Diagnosticar XLH puede ser complicado porque es una enfermedad rara. Es importante encontrar médicos que conozcan XLH y puedan identificar la enfermedad.
Un diagnóstico de XLH se basa en una combinación de antecedentes familiares, síntomas y hallazgos bioquímicos.
La XLH se diagnostica normalmente durante la niñez, generalmente dentro de los 2 años, cuando las piernas comienzan a soportar peso.
El equipo correcto de médicos y proveedores de atención médica puede hacer una diferencia en la atención que recibe.
Varios médicos especialistas pueden diagnosticar y tratar XLH, entre los que se encuentran:
ENDOCRINÓLOGOS: Médicos que se especializan en afecciones hormonales.
NEFRÓLOGOS: Médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones renales.
MÉDICOS GENETISTAS: Médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones genéticas.
CIRUJANOS ORTOPÉDICOS: Médicos que se especializan en el tratamiento de afecciones óseas.