Hipofosfatasia (HPP)

by Super User
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La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria caracterizada por la deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina, necesaria para la mineralización ósea normal. Esta deficiencia conduce a la acumulación de sustratos tóxicos en los tejidos y provoca un espectro de manifestaciones clínicas que van desde la deformidad ósea hasta complicaciones respiratorias severas. La HPP puede manifestarse en diferentes grados de severidad y afectar a pacientes de todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos.

Síntomas

  • Deformidades óseas: Incluyendo raquitismo y fracturas frecuentes.
  • Retraso en el desarrollo motor: Problemas para sentarse, gatear o caminar en bebés.
  • Debilidad muscular: Dificultad para moverse y realizar actividades cotidianas.Dolor óseo: Especialmente en las piernas, brazos y pies.
  • Problemas dentales: Dientes que se caen prematuramente o que no se forman adecuadamente.Problemas respiratorios: En casos graves, puede haber dificultad para respirar debido a la afectación del tórax por la debilidad ósea.

Referencias: