Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad hematológica adquirida rara, caracterizada por la destrucción prematura de los glóbulos rojos debido a una mutación en el gen PIG-A que afecta la síntesis de glucosilfosfatidilinositol (GPI), una proteína de anclaje en la membrana celular. Esto conduce a la formación de células sanguíneas deficientes en GPI y a la susceptibilidad a la lisis intravascular de los glóbulos rojos.

Síntomas 

• Hemoglobinuria: Orina de color oscuro o rojo al despertar por la mañana, debido a la lisis de glóbulos rojos durante la noche.
• Fatiga: Debido a la anemia crónica causada por la destrucción de los glóbulos rojos.
• Dolor abdominal: Cólicos debido a la formación de coágulos sanguíneos en los vasos sanguíneos (trombosis).
• Trastornos trombóticos: Episodios de trombosis venosa, como trombosis de la vena hepática, trombosis venosa profunda o embolia pulmonar.
• Síntomas relacionados con la anemia: Palidez, falta de aliento, debilidad. 

Citas y referencias en formato APA

• Bessler, M., & Hillmen, P. (2018). Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH). In M. A. Lichtman, U. Seligsohn, T. Kipps, & J. Prchal (Eds.), Williams Hematology (10th ed., pp. 557-566). McGraw-Hill Education.
• Brodsky, R. A., Young, N. S., Antonioli, E., Risitano, A. M., Schrezenmeier, H., & Schubert, J. (2018). Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Nature Reviews Disease Primers, 4, Article 18004. https://doi.org/10.1038/nrdp.2018.4