POMPE
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in Patologias
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DEFINICIÓN
Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un espectro variable de edad de inicio, implicación orgánica y grado de miopatía (afectación muscular).
Se clasifica básicamente en las formas infantil y de inicio tardío. La gravedad varía en función de la edad de inicio, del ritmo de progresión de la afectación orgánica y de la afectación muscular.
SÍNTOMAS
La forma infantil se presenta antes del primer año de vida, edad media alrededor de los 2 meses. Dentro de esta forma se distinguen los pacientes con forma infantil clásica, más grave, que se caracteriza por:
• Cardiomegalia (aumento del tamaño cardíaco).
• Debilidad muscular generalizada.
• Hipotonía.
• Hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).
• Fallo respiratorio antes del año de vida.
Algunos pacientes muestran formas atípicas o musculares, más leves, en las que solo está afectado el músculo esquelético.
La forma tardía se presenta después del primer año de vida, y se distinguen las formas infantiles, juveniles y del adulto, según la edad de aparición, y la gravedad, muy relacionadas con la actividad enzimática residual de α-glucosidasa ácida (<1% en la forma infantil, hasta el 10% en la juvenil y < 40% pero más del 10% en la forma del adulto).
Se caracteriza por la afectación de la musculatura esquelética, que causa debilidad muscular progresiva e insuficiencia respiratoria. La debilidad va precedida de mialgias (dolor muscular) y calambres musculares.
En niños hay retraso en el desarrollo motor. En adultos existe una debilidad muscular proximal, mayor en los músculos de la cintura pélvica, con dificultad para subir escaleras, correr o levantarse de la silla. Existe a veces dificultad para masticar y tragar.
Las complicaciones respiratorias suelen tener graves repercusiones clínicas y el fallo respiratorio es la causa principal de morbilidad y mortalidad.
La progresión de los síntomas musculares y respiratorios ocasiona que algunos pacientes necesiten silla de ruedas y ventilación asistida.
