ENFERMEDAD DE GAUCHER

by Super User
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DEFINICIÓN
La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos). Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.


1. Enfermedad de Gaucher tipo 1 (o enfermedad de Gaucher no neuropática)

•    La forma más común de esta enfermedad.
•    El cerebro y la médula espinal (el sistema nervioso central) generalmente no son afectados.
•    Los síntomas varían en severidad (desde leves a graves), y en la edad de inicio (la a desde la infancia hasta la edad adulta) y pueden incluir:
     - Agrandamiento del hígado y del bazo (hepatoesplenomegalia)
     - Bajo número de glóbulos rojos de la sangre (anemia)
     - Moretones (hematomas) que aparecen fácilmente debido a que hay una disminución de las plaquetas sanguíneas (trombocitopenia)
     - Enfermedad pulmonar
     - Problemas en los huesos como dolor óseo, fracturas, y artritis

2. Enfermedad de Gaucher tipo 2
•    Los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher se conocen como formas neuropáticas porque se caracterizan por problemas que afectan el sistema nervioso central.
•    La enfermedad de Gaucher tipo 2 es muy severa desde la infancia.
•    Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatoesplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber:
      - Movimientos oculares anormales
      - Convulsiones
      - Daño cerebral


3. Enfermedad de Gaucher tipo 3: La enfermedad de Gaucher tipo 3 es similar al tipo 2 ya que también afecta el sistema nervioso, pero tiende a empeorar más lentamente que el tipo 2.

 

Tomado de: Enfermedad de Gaucher | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program (nih.gov)