ENFERMEDAD DE FABRY
DEFINICIÓN
Es una enfermedad hereditaria, progresiva y multisistémica ligada al cromosoma X que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima llamada Alfa Galactosidasa A (GAL A), la cual afecta diferentes sistemas del cuerpo como: el renal, cardiovascular y cerebrovascular, que lleva a la acumulación de Globotriaosylceramide (GB3) en los lisosomas de las células.
SIGNOS Y SINTOMAS
Los síntomas de la Enfermedad de Fabry varían de persona a persona
Los primeros Síntomas que pueden aparecer son:
• Sensación de quemazón en las palmas de las manos y en las plantas de los pies.
• Pequeñas manchas rojas o moradas con relieve (angioqueratomas) que aparecen sobre el área entre el estómago y las rodillas.
• Disminución en la capacidad de sudar, que causa un sobrecalentamiento y menor tolerancia al calor.
• Dolor abdominal y diarrea.
Otras complicaciones potencialmente más graves:
• Enfermedad Renal, puede ser detectada por elevados niveles de proteína en la orina.
• Condiciones patológicas del corazón como hipertrofia ventricular izquierda, arritmias.
• Enfermedad Cerebrovascular, frecuentemente ocasionando accidente cerebrovascular.
¿COMO SE HEREDA?
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en encuentra en el cromosoma X.
Se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos.
• Los hombres afectados transmiten la enfermedad a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos.
• Las mujeres afectadas tienen un 50% de probabilidad de transmitir la enfermedad tanto a sus hijos como a sus hijas.
¿COMO SE DIAGNOSTICA?
La enfermedad de Fabry se puede diagnosticar mediante tamizaje familiar a través de extracción de muestra de sangre en tubo o papel filtro.
