Amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (ahttr)

La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (AHTTR) es una enfermedad genética rara caracterizada por la acumulación de proteínas anómalas llamadas amiloides en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Estas proteínas provienen de la transtiretina, una proteína transportadora de hormonas y vitaminas en la sangre y el líquido cerebroespinal. La acumulación de amiloides puede causar disfunción progresiva en órganos como el corazón, los nervios periféricos y el tracto gastrointestinal, entre otros. La AHTTR puede presentarse de manera heterogénea en términos de edad de inicio, órganos afectados y velocidad de progresión, lo que hace que el diagnóstico y tratamiento sean desafiantes.

Síntomas

Los síntomas del Síndrome de Amiloidosis Familiar pueden variar según el tipo específico de proteína amiloide y los órganos afectados, pero pueden incluir:

• Disfunción cardíaca: Afectación del corazón que puede llevar a insuficiencia cardíaca.
• Disfunción renal: Pérdida de la función renal debido a la acumulación de amiloide en los riñones.
• Neuropatía periférica: Daño a los nervios periféricos que puede provocar entumecimiento, debilidad y dolor.
• Enfermedad hepática: Compromiso del hígado que puede manifestarse como hepatomegalia o alteraciones en las pruebas de función hepática.
• Trastornos gastrointestinales: Puede haber síntomas como diarrea, estreñimiento o pérdida de peso inexplicable.

Referencias: 

National Organization for Rare Disorders. (2024). Hereditary Transthyretin Amyloidosis. Recuperado de https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-transthyretin-amyloidosis