Patologías
DEFINICIÓN
Es una enfermedad hereditaria, progresiva y multisistémica ligada al cromosoma X que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima llamada Alfa Galactosidasa A (GAL A), la cual afecta diferentes sistemas del cuerpo como: el renal, cardiovascular y cerebrovascular, que lleva a la acumulación de Globotriaosylceramide (GB3) en los lisosomas de las células.
DEFINICIÓN
La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos). Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.
DEFINICIÓN
La Hipofosfatemia (XLH) se refiere a un bajo nivel de fosforo en la sangre. La causa es niveles excesivos de una hormona conocida como FGF23, que hace que los riñones pierdan fósforo.
DEFINICIÓN
Es cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente acorde con sus deseos y su capacidad mental y física o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla las crisis o sus efectos secundarios son limitantes para un desarrollo normal de la persona.
JAIME CARRIZOSA MOOG, Neurólogo Infantil, Profesor Auxiliar; WILLIAM CORNEJO OCHOA, Neurólogo Infantil, MSd Epidemiología Clínica, Profesor Titular, Departamento de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia Tomado de : Art.5 (scielo.org.co)
DEFINICIÓN
Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un espectro variable de edad de inicio, implicación orgánica y grado de miopatía (afectación muscular).
Se clasifica básicamente en las formas infantil y de inicio tardío. La gravedad varía en función de la edad de inicio, del ritmo de progresión de la afectación orgánica y de la afectación muscular.
