Patologías
DEFINICIÓN
La enfermedad de Gaucher es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias en los que se acumulan materiales grasos (lípidos) en diversas células y tejidos del cuerpo (enfermedad de almacenamiento de lípidos). Las señales y los síntomas varían mucho entre las personas con la enfermedad y pueden incluir agrandamiento del bazo e hígado (hepatoesplenomegalia), mal funcionamiento del hígado, problemas en la sangre como anemia y plaquetas bajas, problemas en los huesos, y problemas neurológicos.
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica rara y hereditaria caracterizada por la deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina, necesaria para la mineralización ósea normal. Esta deficiencia conduce a la acumulación de sustratos tóxicos en los tejidos y provoca un espectro de manifestaciones clínicas que van desde la deformidad ósea hasta complicaciones respiratorias severas. La HPP puede manifestarse en diferentes grados de severidad y afectar a pacientes de todas las edades, desde recién nacidos hasta adultos.
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DEFINICIÓN
Es una enfermedad neuromuscular que se presenta con un espectro variable de edad de inicio, implicación orgánica y grado de miopatía (afectación muscular).
Se clasifica básicamente en las formas infantil y de inicio tardío. La gravedad varía en función de la edad de inicio, del ritmo de progresión de la afectación orgánica y de la afectación muscular.
DEFINICIÓN
La Hipofosfatemia (XLH) se refiere a un bajo nivel de fosforo en la sangre. La causa es niveles excesivos de una hormona conocida como FGF23, que hace que los riñones pierdan fósforo.
La amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (AHTTR) es una enfermedad genética rara caracterizada por la acumulación de proteínas anómalas llamadas amiloides en diversos tejidos y órganos del cuerpo. Estas proteínas provienen de la transtiretina, una proteína transportadora de hormonas y vitaminas en la sangre y el líquido cerebroespinal. La acumulación de amiloides puede causar disfunción progresiva en órganos como el corazón, los nervios periféricos y el tracto gastrointestinal, entre otros. La AHTTR puede presentarse de manera heterogénea en términos de edad de inicio, órganos afectados y velocidad de progresión, lo que hace que el diagnóstico y tratamiento sean desafiantes.
DEFINICIÓN
Es cuando las crisis epilépticas son tan frecuentes que limitan la habilidad del paciente para vivir plenamente acorde con sus deseos y su capacidad mental y física o cuando el tratamiento anticonvulsivante no controla las crisis o sus efectos secundarios son limitantes para un desarrollo normal de la persona.
JAIME CARRIZOSA MOOG, Neurólogo Infantil, Profesor Auxiliar; WILLIAM CORNEJO OCHOA, Neurólogo Infantil, MSd Epidemiología Clínica, Profesor Titular, Departamento de Pediatría y Puericultura, Facultad de Medicina, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia Tomado de : Art.5 (scielo.org.co)
El Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa) es una enfermedad rara que se caracteriza por la triada de anemia hemolítica microangiopática (destrucción de glóbulos rojos), trombocitopenia (disminución de plaquetas) y daño renal agudo.
DEFINICIÓN
Es una enfermedad hereditaria, progresiva y multisistémica ligada al cromosoma X que se caracteriza por la ausencia o deficiencia de la enzima llamada Alfa Galactosidasa A (GAL A), la cual afecta diferentes sistemas del cuerpo como: el renal, cardiovascular y cerebrovascular, que lleva a la acumulación de Globotriaosylceramide (GB3) en los lisosomas de las células.
La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) es una enfermedad hematológica adquirida rara, caracterizada por la destrucción prematura de los glóbulos rojos debido a una mutación en el gen PIG-A que afecta la síntesis de glucosilfosfatidilinositol (GPI), una proteína de anclaje en la membrana celular. Esto conduce a la formación de células sanguíneas deficientes en GPI y a la susceptibilidad a la lisis intravascular de los glóbulos rojos.
El síndrome de Quilomicronemia familiar (SQF) es una enfermedad metabólica crónica que se caracteriza por una marcada elevación de triglicéridos y quilomicrones en sangre. El SQF tiene origen genético, es de herencia autosómica recesiva. Las mutaciones en genes (como APOC2, APOAV, LMF-1, GPIHBP-1) que codifican para proteínas que regulan la maduración, transporte o polimerización de lipoproteína lipasa-1, son las causas más comunes, pero no las únicas, lo cual dificulta el metabolismo de las grasas y causa fuerte dolor abdominal. Además, las personas que sufren SQF suelen padecer: entumecimiento de pies o piernas, fiebre, náuseas, vómitos y diarrea, entre otros.
